Varför hemofili är en kunglig sjukdom

2024 Författare: Seth Attwood | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 16:17

Denna sjukdom har alltid ansetts vara ett tecken på att bäraren tillhör den kungliga familjen, eller till och med likställts med kungliga personers privilegier (mycket tvivelaktiga, som gikt). I själva verket är detta inte fallet: vanliga dödliga är inte heller immuna mot blödarsjuka, det är helt enkelt osannolikt att någon kommer in i historiska avhandlingar information om att en bonde har dött av "flytande blod".

Nja, det är inte intressant för ättlingar – kanske bara för läkare.

Livet för en person med blödarsjuka är en ständig serie av överlevnadstester. Det som för en frisk person kommer att verka som en vanlig bagatell (de skar ett finger medan de hackade lök till middag, ramlade av cykeln och satte knät på asfalten, tog bort en tand eller näsblod från högt blodtryck) kan bli problem för en blödarsjuka. Nej, med denna typ av skada kommer en person inte att dö av blödning - detta är förmodligen den vanligaste missuppfattningen om konsekvenserna av hemofili, men det är mycket svårt att stoppa blodet. Inre blödningar blir ett mycket större problem, som kan uppstå till och med spontant, utan någon yttre påverkan. Här måste vi redan tillgripa speciella läkemedel och akut medicinsk intervention krävs.

Kunglig sjukdom

Orsaken till sjukdomen är en medfödd gen, som oftast bärs av kvinnor. Flickan tar denna gen från sin mamma och skickar den sedan vidare till sin son, som senare kommer att bli sjuk i blödarsjuka, eller till sin dotter, som också kommer att bli bärare av denna gen.

De första omnämnandena av "flytande blod" finns i Talmud. I urminnes tider införde en gammal jude där en regel att en pojke inte skulle omskäras om två av hans äldre bröder dog på grund av blodförlust orsakad av operationen. Grymt, enligt min mening, men på ett annat sätt på den tiden var det knappast möjligt att exakt diagnostisera denna sjukdom. Närmare XII-talet noterade en läkare från arabiska länder i sina medicinska dagböcker att han mötte en hel familj där män ofta dog av blödningar orsakade av små sår. Och först på 1800-talet konstaterade en läkare från Amerika, John Otto, exakt: konstant blödning, även från små repor, är en sjukdom, dessutom en ärftlig sjukdom som främst drabbar män. Vid den tiden var ingenting känt om kvinnors deltagande i den "onda cirkeln". Och namnet var annorlunda - Otto kallade henne "anlag för blödning", och senare forskare från Schweiz gav henne ett namn som är bekant för det moderna ögat: hemofili.

Den har också andra namn som "Victorian disease" eller "royal disease". De uppstod inte av en slump: den mest kända bäraren av den dödliga genen var drottning Victoria.

Kvinnan var troligen den första bäraren i hennes familj, och genen utvecklades i hennes kropp, eftersom sjukdomen inte hittades i familjerna till Victorias föräldrar. Men efter det - mycket. Blödarsjuka spred sig också eftersom det i kungliga familjer ingicks äktenskap mellan nära släktingar: detta bidrog också till ökningen av genens manifestation. Victoria hade själv en sjuk son, Leopold, och hennes döttrar blev bärare och överförde den hemofila epidemin till sina ättlingar, som i sin tur spred den till nästan alla kungliga familjer i Europa. Det faktum att Leopold föddes med denna sjukdom, betraktade kyrkans ministrar omedelbart som vedergällning för drottningmoderns allvarliga synd: hon bröt ett av förbunden - "att föda barn i sjukdom", och när Leopold föddes läkarna använde kloroform först som bedövningsmedel … Men om man inte tar hänsyn till sjukdomen hade den unge mannen ett mycket frågvis sinne och drogs till ny kunskap. Han tog lätt examen från Oxford och gick in i sin mors tjänst som drottningens personliga sekreterare. Samtida hävdade att Leopold ofta hjälpte Victoria med skötseln av statliga angelägenheter, av vilket man kan dra slutsatsen att utbildning inte var för "tick", utan gick för framtiden. Prinsen lyckades till och med gifta sig, efter att ha valt Elena, syster till drottningen av Nederländerna, som sin fru, de nygifta lyckades föda två barn (som också led av en dödlig sjukdom). Och sedan snubblar prinsen utan framgång och dör av en hjärnblödning.

Trots det faktum att människor lärde sig att känna igen blödarsjuka i de tidiga stadierna, visste ingen hur man skulle behandla eller förebygga det, eller ens hur man skulle göra livet lättare för patienter. Men de försökte så gott de kunde, särskilt de som hade möjlighet att ta hand om sina ättlingars förväntade livslängd. Så i Spanien försökte de skydda två sjuka arvingar till tronen från oavsiktliga skrubbsår och repor på ett mycket märkligt sätt: när de gick i parken och tog "syrecocktails", var pojkarna klädda i en slags rymddräkter på en bomull bas, och varje gren av parken var inlindad i ett tjockt lager filt, så att barn, gud förbjude, inte blir repade.

Romanov och hemofili

När jag sa att sjukdomen hade spridit sig till alla kungliga familjer i Europa, böjde jag inte alls mitt hjärta. På den tiden kunde blödarsjuka mycket väl betraktas som en dödlig sjukdom (och även nu finns det riskgrupper beroende på typ av sjukdom - A, B eller C), och tack vare Victorias ättlingar kom hon till det ryska imperiet. Den enda sonen till Nicholas II, Alexei, led av denna sjukdom. Alexandra Feodorovna, som var Victorias barnbarn, ärvde den olyckliga genen och gav den vidare till sin son.

Prinsen var ännu inte två månader gammal när han fick sin första blödning, och från det ögonblicket började sjukdomen attackera. Varje repa, varje blåmärke ledde till att hovläkarna slog ner i ett försök att "försluta" blodet. På morgonen klagade pojken ofta för sin mamma att han inte kunde känna sin arm eller ben, och ännu oftare plågades han av svår smärta orsakad av blödningar i lederna.

Man kan till och med säga att blödarsjuka hade en indirekt effekt på rysk politik vid den tiden: förutom medlemmar av den kejserliga familjen, kunde bara Grigory Rasputin komma in till prinsen när som helst på dagen, som på något sätt lyckades stoppa Tsarevichs blödning. Alexei på något obegripligt sätt. Naturligtvis ledde detta till det faktum att både Nicholas II och hans fru litade oändligt på sibiriskan och lyssnade på hans ord med avseende på ett eller annat område av livet.

Rykten om sjukdom

Naturligtvis överdrev monarkerna sin oro för barn - det var meningslöst att linda in parker i filt, eftersom en liten repa inte skulle skada barnen. Å andra sidan är det svårt att ge en adekvat bedömning av sådan vård, eftersom det stod på spel tronföljarens liv, som dessutom var ett litet värnlöst barn, precis som alla andra barn som älskade att springa. och spela spratt.

Alla stora skär, alla starka slag kan vara dödliga. Det är därför kirurgiska ingrepp är kontraindicerade hos patienter med hemofili: ett snitt med en skalpell kan bli dödligt. Naturligtvis finns det undantag: i nödfall och med full försörjning av behövande med läkemedel som ökar blodpropp, kan operationen utföras.

Ja, i grunden är det en "manlig" sjukdom, och det starkare könet lider av det. Men de medicinska arkiven innehåller 60 fallhistorier som tillhör kvinnor som led av blödningar, och som inte bara var bärare av genen. Ja, blödarsjuka ärvs från mor till barn, men ibland (som i fallet med drottning Victoria) muterar denna gen på egen hand, i en frisk vuxen organism. Sådana fall är cirka 30 %. Det var inte möjligt att ta reda på exakt orsakerna till den icke-ärftliga sjukdomen: det finns förslag om att den i vissa fall provocerades av intag av läkemedel som ordinerats för onkologi, eller i slutet av graviditeten, med allvarliga komplikationer.

Idag bor 400 tusen personer med blödarsjuka i världen, 15 tusen av dem i Ryssland. Världen försöker uppmärksamma dem och inte förbli likgiltiga: sedan den 17 april 1989 har World Hemophilia Day dykt upp i kalendern. Som det var för flera århundraden sedan är sjukdomen fortfarande obotlig, men moderna läkare har mycket bättre chans att rädda livet på en person med "flytande blod" genom att kontrollera sjukdomsförloppet med sjukgymnastik och hjälpa till att minska varaktigheten och blödningsfrekvens med koagulationsfaktorinjektioner. Dessa ämnen, som säkerställer dess koagulering, utvinns från donerat blod. Tillsammans med procedurer och medicinsk övervakning kan de ge en person med blödarsjuka samma långa liv som en frisk person.

Sökandet efter ett botemedel slutar inte för en dag. Det finns stora förhoppningar om genterapi, där förändringar görs i den genetiska apparaten hos mänskliga somatiska celler: det är ännu inte känt hur det kommer att påverka våra organismer, men genetiker lyckades bota ett par möss från hemofili. Under 8 månaders kontinuerlig uppföljning identifierades inga biverkningar. Jag skulle vilja att den lömska sjukdomen hellre lämnar människor ifred och finner sin plats inte i människokroppen, utan på historiens dammiga sidor.